Tamizaje De Cromosomopatias De Primer Trimestre

Es un estudio ultrasonografico que se realiza entre las 11 y 13.6 semanas de embarazo con el objetivo de evaluar el riesgo de que el bebé sea portador de un síndrome (trisomia 21 o síndrome de Down, trisomia 13 o trisomia 18 ) así como malformaciones mayores que pueden detectarse a esta edad gestacional.

El diagnóstico prenatal de los defectos congénitos permite el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico adecuado. La incidencia de cromosomopatías, como la trisomía 21 (T21), aumenta con la edad materna. 

En los últimos años se han desarrollado técnicas de tamizaje o cribado prenatal de diversas cromosomopatías, mediante marcadores ecográficos y bioquímicos que, integrados con la edad materna, permiten seleccionar a las gestantes de alto riesgo para pruebas diagnósticas más extensas

El tamizaje de las alteraciones cromosómicas se puede realizar en el primer trimestre del embarazo, con una sensibilidad de 90 a 95% y una tasa de falsos positivos entre 3 y 5%.